Mitokondri, gıdalardaki enerjiyi hücrelerin kullanabileceği bir enerji formuna dönüştüren hücre içindeki yapılardır. Her hücre, sitoplazma bulunan yüzlerce ila binlerce mitokondri içerir. Çoğu DNA çekirdeğin içindeki kromozomlarda paketlenmiş olmasına rağmen, mitokondrilerin de az miktarda kendi DNA’ları vardır. Bu genetik materyal mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinir.

İnsanlarda mitokondriyal DNA, hücrelerdeki toplam DNA’nın küçük bir kısmını temsil eden yaklaşık 16.500 baz çiftinden oluşur. Mitokondriyal DNA, hepsi normal mitokondriyal fonksiyon için gerekli olan 37 gen içerir. Bu genlerin 13’ü oksidatif fosforilasyona dahil olan enzimlerin üretilmesi için bilgi içerir. Oksidatif fosforilasyon, hücrenin ana enerji kaynağı olan adenosin trifosfat (ATP) oluşturmak için oksijen ve basit şekerlerin kullanıldığı bir işlemdir. Geri kalan genler, transfer RNA (tRNA) ve ribozomal RNA (rRNA) olarak adlandırılan moleküllerin yapılması için bilgi içerir. Bu RNA türleri, protein yapı taşlarından (amino asitler) işlevsel proteinlerin oluşturulmasına yardımcı olur. mtDNA tipik olarak genleri ve düzenleyici bölgeleri gösteren dairesel bir yapı olarak haritalandırılır (Şekil 1 ve 2).

Şekil 1. H- ve L- ipliklerinde 37 gen bulunan insan mitokondriyal DNA’sı.

Şekil 2. Modifiye edilmiş mitokondriyal DNA haritası

Kaynaklar:

• Mitochondrial DNA, Genetics Home Reference
• Mitochondrial DNA
• mtDNA Map