Tek nükleotid polimorfizmi (Single nucleotide polymorphism, SNP), bir DNA molekülünün bir segmentindeki adenin (A), timin (T), guanin (G) veya sitozin (C) gibi temel yapı taşlarından sadece birini etkileyen, genetik sekanstaki bir varyasyondur. Bu nüfusun %1’inden fazlasında görülür. Bir SNP örneği olarak, AACGAT nükleotit sekansındaki G’nin C ile yer değiştirmesiyle AACCAT sekansının oluşması verilebilir.

Şekil 1. Tek nükleotit polimorfozmi örneği. Guanin Timin ile yer değiştirerek tek nükleotit polimorfizmine neden olmuştur.

İnsanların DNA’sı birçok SNP içerebilir, çünkü bu varyasyonlar insan genomundaki her 100–300 nükleotitte bir oranında meydana gelir. Aslında, insanlar arasında var olan genetik varyasyonun yaklaşık yüzde 90’ı SNP’lerin sonucudur. Varyasyonların çoğunun hücresel fonksiyonu değiştirmemesi ve bu nedenle bir etkisi olmamasına rağmen, bazı SNP’lerin kanser gibi hastalıkların gelişimine katkıda bulunduğu ve ilaçlara fizyolojik yanıtları etkilediği keşfedilmiştir.

SNP’ler, DNA’nın spesifik bölgelerinde kromozomal etiketler olarak işlev görebilirler. Ayrıca bu bölgeler, insanlarda hastalıklarda veya sağlığı bozan durumlarda yer alabilecek varyasyonlar için taranabilir. Hastalıkla ilişkili olduğu tespit edilen SNP’ler teşhis amaçları için yararlı olabilir. Ayrıca, ilaçlara verilen yanıtların değiştirilmesinde hangi varyasyonların yer aldığını belirlemek, kişiselleştirilmiş tıbbın gelişimini kolaylaştırabilir.

Bu tedavi yaklaşımı, bir kişinin genomundaki belirli SNP’lere yönelik genetik taramanın, o birey için en uygun ilaçları seçmek için kullanılabileceği fikrine dayanır. Kişiselleştirilmiş tıp, belirli bir SNP’nin neden olduğu, değişen hücresel metabolizmanın sonucu olan potansiyel olarak tehlikeli ilaç tepkilerinden kaçınmak için kullanılabilir.

Temel genetik araştırmalarında, SNP’ler, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek için kullanılabilir. SNP’lerin nerede meydana geldiğini bulmak için bir genomun taranması, bilim insanlarının belirli özelliklere katkıda bulunan genlerin tanımlanmasını sağlayan kromozom haritaları oluşturmalarına yardımcı olur.

Kaynakça:

• Nogales, A.; L. DeDiego, M. Host Single Nucleotide Polymorphisms Modulating Influenza A Virus Disease in Humans. Pathogens 2019, 8, 168.
• SNP