Gen, kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel birimidir. Genler DNA'dan oluşur. Gen nomenklatürü'ndeki Gene Nomenclature tanımına göre bir gen "fenotipe/fonksiyona katkıda bulunan bir DNA segmenti" olarak tanımlanmaktadır. Gen gösterilen fonksiyonun yokluğunda dizisi, transkripsiyonu veya homolojisiyle karakterize edilebilir. Bir gen, bir baz dizisidir. A, T, C ve G kombinasyonlarından oluşmaktadır. Bu benzersiz kombinasyonlar bir araya geldikçe genin işlevini belirler.

Bazı genler protein adı verilen molekülleri oluşturmak için bilgi içerirler. Birçok gen protein kodlamaz. İnsanlarda, genlerin büyüklüğü bir kaç yüz DNA bazından 2 milyon baza kadar değişkenlik gösterir. İnsan Genom Projesi, insanların gen sayısının 20.000 ila 25.000 arasında olduğunu tahmin etmiştir.

Her insanın, her bir ebeveynden miras alınan her genin iki kopyası vardır. Çoğu gen tüm insanlarda aynıdır, ancak az sayıda gen (toplamın yüzde 1'inden az) insanlar arasında farklılık gösterir. Aleller aynı genin, DNA baz diziliminde küçük farklılıkların olduğu, formlarıdırlar. Bu küçük farklılıklar her bireyin kendine özgü fiziksel özelliklerine katkıda bulunmaktadır.